THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, Việt Nam, 7/3/2023 /PRNewswire/ — Tháng 1 năm 2023, Viện Di truyền Y học Việt Nam – Gene Solutions đã công bố báo cáo nghiên cứu trên tạp chí Cancer Investigation với tiêu đề: Lượng giá lâm sàng xét nghiệm tầm soát đa ung thư bằng công nghệ ctDNA: báo cáo sơ bộ từ một nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu đa trung tâm với 2.795 người tham gia trên khắp Việt Nam.(*)
Về mặt lý thuyết, tất cả các tế bào trong cơ thể khi chết đi đều sẽ giải phóng các phân mảnh DNA tự do vào máu được gọi là cfDNA. Trong trường hợp của tế bào khối u, các phân mảnh DNA được giải phóng này được gọi là ctDNA – tức là DNA tế bào ung thư có nguồn gốc từ khối u, có chứa các chỉ dấu phân tử đặc trưng giúp phân biệt chúng với cfDNA.
Để xác định sự hiện diện của ctDNA từ tế bào ung thư, một phương pháp không xâm lấn được sử dụng gọi là sinh thiết lỏng. Phương pháp này thu thập mẫu máu để tìm và xác định DNA có nguồn gốc từ khối u lưu hành tự do trong máu. Điều này có lợi thế so với việc thu thập mẫu mô khối u, vì nó không gây đau đớn và không đòi hỏi sự can thiệp lâm sàng phức tạp. Khả năng biểu thị đặc tính và giải trình tự gen để phát hiện ctDNA này đã được ứng dụng cho nhiều mục đích sử dụng, bao gồm định hình đột biến khối u, theo dõi phản ứng trị liệu và xác định ung thư sớm ở những người không có triệu chứng rõ ràng.
Ảnh 1. Minh họa DNA tự do trong máu (Shutterstock)
Trên thế giới hiện đã có một số xét nghiệm sàng lọc ung thư sớm dựa trên phương pháp sinh thiết lỏng, tuy nhiên mỗi phương pháp lại tập trung vào các chỉ dấu khác nhau của ctDNA. Nhìn chung, các xét nghiệm này có thể phát hiện đồng thời nhiều loại ung thư (từ 8 đến 50), với độ đặc hiệu trên 95% và độ nhạy từ 44-98% tùy thuộc vào loại ung thư và giai đoạn bệnh. Tuy nhiên, cho đến nay, không có nghiên cứu nào được thực hiện để đánh giá khả năng sử dụng các phương pháp này trong ngành y tế tại khu vực Đông Nam Á.
Là một trong những đơn vị tiên phong trong nghiên cứu và phát triển công nghệ gen tại Việt Nam, Gene Solutions đã phát triển một thử nghiệm tiên tiến dựa trên sinh thiết lỏng đa phương thức có tên SPOT-MAS (Screen for the Presence Of Tumor by DNA Methylation And Size), giúp phát hiện 5 loại ung thư phổ biến nhất bao gồm ung thư gan, vú, phổi, dạ dày và đại trực tràng.
Lần kiểm chứng phân tích đầu tiên của xét nghiệm SPOT-MAS được thực hiện dựa trên một nhóm 285 bệnh nhân và 222 người khỏe mạnh vào tháng 4 năm 2022. Kết quả với độ nhạy 73,9% và độ đặc hiệu 95,9% là minh chứng đầy hứa hẹn cho khả năng phát hiện bệnh nhân ung thư của SPOT-MAS. (**)
Sau thành công của lần kiểm chứng đầu tiên, Gene Solutions tiếp tục triển khai nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu đa trung tâm K-DETEK tại 13 bệnh viện lớn và Viện di truyền Y học nhằm đánh giá tính khả thi và hiệu suất của SPOT-MAS trong môi trường thử nghiệm lâm sàng trên diện rộng.
Ảnh 2. Thảo luận về kết quả xét ghiệm SPOT-MAS (Gene Solutions)
Phân tích báo cáo nghiên cứu đối với 2.795 người tham gia thoả tiêu chí và không có triệu chứng (6 tháng kể từ khi nghiên cứu bắt đầu) đã cho thấy tính khả thi của xét nghiệm SPOT-MAS trên các mẫu được thu nhận từ nhiều địa điểm khác nhau của nghiên cứu. Kết quả chỉ ra rằng SPOT-MAS có khả năng phát hiện ung thư giai đoạn sớm ở những người tham gia không có triệu chứng, ở giai đoạn mà điều trị có thể sẽ mang lại nhiều tác động có lợi hơn cho người bệnh.
Nghiên cứu đã phát hiện 13 trường hợp (0,47%) với kết quả “Có tín hiệu ctDNA” trong máu với giá trị tiên đoán dương là 60% và độ chính xác dự đoán vị trí khối u là 83.3%.
Bên cạnh đó, nghiên cứu cũng báo cáo một ca bệnh đáng chú ý nhằm minh chứng về khả năng sử dụng SPOT-MAS như một xét nghiệm bổ sung nhằm phát hiện sớm ung thư, từ đó tạo ra cơ hội điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân.
Bệnh nhân không có triệu chứng cảnh báo ung thư, không có tiền sử mắc bệnh ung thư và gia đình không có tiền sử mắc bệnh liên quan đến ung thư. Tháng 6 năm 2022, bệnh nhân tự nguyện đăng ký tham gia xét nghiệm SPOT-MAS. Một tháng sau, kết quả của bệnh nhân “Có tín hiệu ctDNA” với dự đoán khả năng ctDNA có nguồn gốc từ ung thư gan (75%) và/hoặc ung thư đại trực tràng (23%) báo cáo của bệnh nhân biểu thị “phát hiện thấy ctDNA”. Bệnh nhân ngay lập tức được thông báo và giải thích rõ về kết quả xét nghiệm và được tư vấn thực hiện các xét nghiệm xác nhận ung thư gan trong vòng một tháng sau đó. Kết quả siêu âm cho thấy phát hiện một khối u ở vùng dưới gan, gợi ý ung thư biểu mô tế bào (HCC) gan Giai đoạn IB. Sau khi các kết quả này được cẩn thận xem xét và thảo luận cẩn thận, bệnh nhân được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa ung thư để điều trị xâm lấn tối thiểu bằng sự kết hợp của TACE và đốt sóng cao tần (RFA), một phương pháp tối ưu hóa không phẫu thuật mang lại hiệu quả tốt và an toàn, chỉ phù hợp với những bệnh nhân có khối u ở giai đoạn sớm. Sau khi điều trị, bệnh nhân được lên lịch tái khám sau 12 tháng kể từ thời điểm bắt đầu nghiên cứu.
Hiệu suất của SPOT-MAS thể hiện trong nghiên cứu này khiến nhóm nghiên cứu tin rằng trong vòng 5 năm tới, SPOT-MAS sẽ sẵn sàng để áp dụng trong danh sách thực hành lâm sàng và được triển khai ở các chương trình sàng lọc tại nhiều quốc gia – bên cạnh các xét nghiệm sàng lọc khuyến nghị khác.
Ảnh 3. Phòng Lab giải trình tự gen EMQN, ISO 15189:2012 (Gene Solutions)
Kế hoạch mở rộng sang các nước Thái Lan, Indonesia và Philippines của Gene Solutions hứa hẹn sẽ đưa đến nhiều cơ sở kiểm chứng lâm sàng ctDNA mới tại từng quốc gia, chứng minh thêm hiệu suất của SPOT-MAS và mở ra phương pháp mới cho sàng lọc ung thư cá thể hoá trong cuộc chiến phòng chống ung thư.
***
Gene Solutions là công ty tiên phong trong nghiên cứu và ứng dụng ctDNA, với hệ sinh thái các xét nghiệm DNA ngoại bào đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe sinh sản, tầm soát và hỗ trợ điều trị ung thư, cũng như các xét nghiệm chẩn đoán bệnh di truyền. Trong đó, SPOT-MAS, oncoGS và K-track là các xét nghiệm hỗ trợ y bác sĩ trong việc phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu, theo dõi phản ứng điều trị và xác định liệu pháp nhắm mục tiêu phù hợp nhất cho đột biến.
Khởi sự từ 2017, Gene Solutions đã đạt được nhiều thành công trong cung cấp các xét nghiệm gen với mức chi phí hợp lý và tiếp cận dễ dàng đối với thị trường Việt Nam. Với hơn 500.000 xét nghiệm DNA ngoại bào đã được thực hiện, Gene Solutions hiện có mặt tại hầu hết các tỉnh thành trong cả nước thông qua mạng lưới 2.000 bệnh viện và phòng khám trên toàn quốc và được hơn 2.500 bác sĩ tin dùng.
Với sự đầu tư và phát triển nền tảng nghiên cứu và phát triển (R&D) vững chắc, cùng với kênh phân phối mở rộng, Gene Solutions đang tiến gần hơn đến mục tiêu và sứ mệnh của mình, đó là mang đến cho hàng triệu người không chỉ ở Việt Nam mà còn trên khắp Đông Nam Á cơ hội tiếp cận các xét nghiệm DNA ngoại bào với chi phí phù hợp. Tất cả đều có quyền được sử dụng các dịch vụ chăm sóc sức khỏe tốt hơn, là phương châm mà Gene Solutions đang theo đuổi.
***
Nguồn:
(*) Taylor & Francis Online – Nghiên cứu về ung thư
(**) Tạp chí Y học Việt Nam
***
Liên hệ:
ngoctran1@genesolutions.vn
